SMA (Spinal Musküler Atrofi) ve Down sendromu tanısı konulması için genetik testler yapılması gerekmektedir.

SMA genellikle SMN1 genindeki değişiklikler nedeniyle oluşur, bu nedenle SMA tanısı koymak için SMN1 geni analizi yapılması gereklidir. Bu test, genetik bir laboratuvar tarafından gerçekleştirilir.

Down sendromu tanısı koymak için de farklı testler yapılabilir. Amniyosentez ve korionik villus örneklemesi gibi invaziv testler, bebeğin genetik materyalinin doğrudan analiz edilmesini sağlar. Noninvaziv prenatal testler (NIPT) de Down sendromu tespiti için kullanılabilir ve kan örneği ile yapılan bu test, hamilelik sırasında bebeğin Down sendromu riskini değerlendirmek için kullanılır.

Ancak bu testlerin yapılması öncelikle hekimler tarafından önerilmelidir ve testlerin faydaları ve riskleri ile ilgili bilgilendirme yapılmalıdır.

Bu hastalığı taşıyan birey kadın mı erkek mi ?

Genetik taşıyıcılık, bir kişinin genetik materyalinde belirli bir hastalık veya genetik bozukluk için potansiyel taşıyıcı olması anlamına gelir. Bu genetik bozukluklar, çoğunlukla otozomal resesif şekilde kalıtılır, bu nedenle hem anneden hem de babadan gelen bir kopya mutasyon genellikle taşıyıcılık veya hastalığa neden olur.

Dolayısıyla, hem kadınlar hem de erkekler potansiyel taşıyıcılar olabilir. Ancak bazı genetik bozukluklar, X kromozomuna bağlı kalıtıldığından, sadece kadınlarda taşıyıcı olabilir. Örneğin, hemofili gibi bazı kan bozuklukları X kromozomuna bağlıdır ve bu nedenle sadece kadınlar taşıyıcı olabilir. Ancak SMA gibi diğer genetik bozukluklar otozomal resesif şekilde kalıtıldığından, kadınlar ve erkekler aynı şekilde taşıyıcı olabilir.